Día Mundial de las Enfermedades Raras: La Enfermedad de Wilson, un desafío genético que necesita más visibilidad

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora hoy, 28 de febrero, queremos poner el foco en la Enfermedad de Wilson, una patología genética poco común que afecta el metabolismo del cobre. Aunque el 6 de diciembre de 2024 se conmemoró por primera vez su Día Internacional, hoy la comunidad de pacientes y expertos alzan la voz para demandar mayor atención y recursos para esta condición.

La Enfermedad de Wilson impide que el organismo elimine el cobre de forma adecuada, lo que provoca su acumulación en órganos vitales como el hígado, el cerebro y los ojos. Esta acumulación puede causar daños graves e irreversibles si no se diagnostica y trata a tiempo. Los síntomas varían ampliamente entre los individuos, lo que dificulta su detección temprana.

"Para este 28 de febrero, queremos seguir reivindicando la necesidad de visibilidad y diagnóstico precoz de esta enfermedad", declara Faustino Giménez, presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson. "Es fundamental que los profesionales de la salud estén familiarizados con esta enfermedad y que se implementen protocolos de detección temprana para evitar complicaciones graves. Además, necesitamos más investigación para desarrollar tratamientos más efectivos y mejorar la calidad de vida de los pacientes".

Sobre la Enfermedad de Wilson:

• Es una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 30.000 personas.
• Se produce por una mutación en el gen ATP7B, que impide la correcta eliminación del cobre del organismo.
• Los síntomas pueden incluir problemas hepáticos, neurológicos y psiquiátricos.
• El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son cruciales para prevenir daños irreversibles.
• El 6 de diciembre de 2024 se declaró por primera vez el Día Internacional de la Enfermedad de Wilson en honor al nacimiento, en tal día de 1878, del Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson, el neurólogo británico que describió la enfermedad que lleva su nombre.